Máme děťátko

Downuv syndrom

Downův syndrom

je kongenitální = vrozená vada. Je to něco s čím se dítě rodí, co je v něm přítomno nejčastěji již od okamžiku početí. Downův syndrom je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21. Chromozómy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (ve zkratce DNK nebo z angličtiny DNA). Chromozómy jsou přítomny v každé buňce lidského těla. Nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili. Tento záznam je zapsán ve formě kódované zprávy - genů právě ve struktuře DNA. 1 chromozóm = 1 molekula DNA. V každé lidské buňce se nachází 23 dvojic chromozómů, celkem tedy 46. Pro přehlednost při jejich zpracovány byly na základě mezinárodních dohod chromozómy seřazeny podle velikosti a označeny čísly 1 až 22. Poslední - 23. pár představují tzv. pohlavní chromozómy XX nebo XY.
V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Leujene, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.

ČÍM JE ZPŮSOBEN DOWNŮV SYNDROM?
Dosud nevíme, proč dojde k tomu, že se 21. chromozóm ztrojnásobí, víme však, jak k tomu dojde. Řekli jsme si, že chromozómy se nacházejí v buněčném jádře a že je jich 23 párů. Při buněčném dělení dochází k tomu, že z jedné buňky vznikají dvě nové buňky se stejným počtem chromozómů. Při tomto dělení se rozdělí i každý chromozóm z každého páru, takže nové buňky obsahují opět 46 chromozómů. Aby byl i u potomstva zachován stejný počet chromozómů, musí se zmenšit - redukovat i počet chromozómů v pohlavních buňkách. K tomuto zmenšení počtu dochází během tzv. redukčního dělení pohlavních buněk. Do nově vznikající pohlavní buňky přichází jen jeden chromozóm z každého páru, a pohlavní buňky pak mají jen 23 chromozómů. Když se dvě pohlavní buňky spojí. Vzniká nový život. První a každá další z ní vzniklá buňka opět má 46 chromozómů. Někdy dojde při dělení pohlavních buněk k chybě a jedna pohlavní buňka obsahuje 24 a druhá 22 chromozómů. Jestliže se buňka s 24 chromozómy spojí s pohlavní buňkou druhého rodiče, která obsahuje 23 chromozómů, první buňka nově počatého dítěte má 47 chromozómů místo obvyklých 46. A také každá další buňka bude mít o jeden chromozóm víc. Nadbytečný chromozóm může pocházet od otce nebo od matky.



VÝVOJ KOJENCŮ A BATOLAT S DOWNOVÝM SYNDROMEM

Projev Průměrný věk v měsících Rozpětí v měsících
Hrubá motorika    
Zvedá hlavičku na 15 sekund 3 1,5-5,5
Vyvažuje hlavu a udrží ji i když se nakloní 5 3-8,5
Převalí se ze zad na bříško a naopak 8 4-11
Sedí bez opory minutu a déle 10 7-15,5
Stabilně sedí 10 minut i déle a má dobrou rovnováhu 11 8,5-15,5
Z lehu se zvedne, aby se posadilo 14,5 8,5-24
Postaví se u nábytku 16,5 10-24
Chodí s držením za ruku 17,5 10-30
Stojí samo 21,5 15,5-36
Ujde tři nebo více kroků bez opory 24 15,5-36
Jemná motorika    
Udrží kostku prsty proti dlani 4,5 1,5-7
Uchopí kostku a drží ji palcem a prsty 6,5 4-10
Udrží předmět velikosti rybízového zrnka 12 8,5-15,5
Udrží předmět velikosti rybízového zrnka mezi palcem a ukazováčkem 20 12-36
Senzomotorika    
Očima sleduje chrastítko v kruhovém pohybu 3 1,5-5,5
Sahá po chrastítku 7 4-11
Drží dvě kostky 8 4-11
Staví na sebe kostky 8 5,5-11
Staví kostky pečlivě a rovnou na sebe 10 7-14
Záměrně tahá za šňůrku chrastítka 11,5 7-17
Odstrkuje látku, aby našlo schovanou hračku 13,5 10-21
Snaží se napodobit čmárání 15,5 10-21
Dá kostku do hrnečku 16,5 10-24
Dá tři kostky do hrnečku 19 14-30
Postaví věž ze dvou kostek 22 15,5-30
Zastrčí kolík do otvoru v desce dvakrát nebo vícekrát 23 17-36
Socializace    
Usmívá se při dotyku a když se na ně mluví 3 1,5-5,5
Sahá na svůj obraz v zrcadle 6,5 4-10
Komunikace    
Vydává zvuky na úsměv a řeč 4 1,5-8,5
Otáčí se za zvukem 7 4-11
Říká da-da, ba-ba a podobně 11 7-18
Odpovídá na známá slova gesty a podobně 13,5 10-18
Reaguje na „ne“ 14 11-24
Žvatlá s odpovídajícím výrazem ve tváři 18 12,5-30
Řekne dvě slova 22 15,5-30


VÝCHOVA A VZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ S DOWNOVÝM SYNDROMEM

Včasná péče o děti s Downovým syndromem
Nejzávažnějším z posledních výsledků výzkumů týkajících se problematiky dětí s Downovým syndromem je rozpracování programů včasné péče, které se již využívají ve všech rozvinutých zemích. V našich podmínkách největší díl záslužné práce v oblasti realizace těchto programů vykonalo a dále vykonává Speciálně-pedagogické centrum při mateřské škole v Praze 8 (Štíbrova 1691), které má ve své péči některé děti s Downovým syndromem již od věku šesti týdnů. Kromě individuální a skupinové péče poskytované dětem na úrovni aktuálních vědeckých poznatků a získaných zkušeností plní významnou roli i v pomoci rodičům v adaptaci na skutečnost trvalého postižení jejich dítěte.
Včasnou péčí je možno podpořit zejména senzomotorický a sociální vývoj kojenců a stimulovat procesy jejich učení. V posledních letech došli pedagogové a psychologové k poznání, že při ovlivňování tělesného a duševního vývoje dítěte má rozhodující význam spíše kvalita než množství získávaných smyslových a tělesných vjemů.
Učení je nepřetržitý proces, který začíná již narozením dítěte. U dětí, u nichž je vlivem zpomaleného vývoje snížena i zvídavost a potřeba poznávat, je nezbytné tyto procesy soustavně stimulovat. Nikdo z rodičů však není připraven na to, že bude vychovávat dítě s Downovým syndromem, a mnozí rodiče si v této situaci nevědí rady. Odborná pomoc je proto zaměřována nejen na dětí, ale i na jejich rodiče, sourozence a další členy jejich rodin tak, aby pro dítě s Downovým syndromem bylo vytvořeno akceptující přátelské prostředí, v němž bude jeho vývoj probíhat co nejlépe.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem


V současné době již nikdo nepochybuje o tom, že děti s Downovým syndromem mají právo na vzdělávání stejně jako jejich nepostižení vrstevníci. V předškolním věku by tyto děti měly mít možnost navštěvovat mateřské školy, ať už speciální, určené pro děti s různými druhy postižení, nebo běžné mateřské školy v místě svého bydliště. Ve věku povinné školní docházky by měly všechny chodit do školy. Podle závažnosti svého mentálního postižení mají děti s Downovým syndromem možnost vzdělávání ve zvláštních školách, pomocných školách nebo mohou být integrovány do běžných základních škol v místě svého bydliště.
V případě závažnějšího mentálního postižení mohou započít svoji školní docházku v přípravném stupni pomocné školy, který je zpravidla tříletý a poskytuje dětem, jež ještě nejsou dostatečně zralé k tomu, aby se mohly systematicky vzdělávat, odbornou přípravu na vzdělávání. Děti s těžkým a hlubokým postižením se perspektivně budou vzdělávat v rehabilitačních třídách pomocné školy, které se v současné době experimentálně ověřují.
Po ukončení povinné školní docházky mají děti s Downovým syndromem možnost pokračovat ve svém vzdělávání ve středních odborných učilištích, v odborných učilištích a v praktických školách, kde získají vědomosti a dovednosti potřebné ke svému praktickému uplatnění. Pro dospělé lidi s Downovým syndromem a dalšími druhy mentálního postižení jsou v rámci celoživotního vzdělávání zřizovány večerní školy, kde si mohou upevňovat a prohlubovat získané vědomosti a dovednosti a navazovat zajímavé sociální kontakty.
Otázka pracovního uplatnění lidí s Downovým syndromem již přesahuje kompetence resortu školství. Přesto mají pedagogové, kteří věnovali mnoho úsilí vzdělávání těchto dětí, zájem na tom, aby se jejich absolventi dobře uplatnili ve společnosti a v životě a někteří z nich se podílejí i na zřizování chráněných pracovišť a dalších pracovních příležitostí. Těchto příležitostí je však stále nedostatek a v této oblasti má péče společnosti o lidi, kteří nejsou schopni být zaměstnáváni na otevřeném trhu práce, ještě značné rezervy.

Zdroj http://www.trisomie21.cz/