Máme děťátko

Genetické choroby vrozené vývojové vady

Genetické choroby
Monogenní genetické choroby jsou důsledkem Samotná podstata genetických chorob může být různá. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu, který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu, což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta, svalové dystrofie). Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie; nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd.). Je třeba si uvědomit, že ne vždy negativně působí deficit produktu, ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt, který může mít mnohem negativnější vliv, než jeho samotný nedostatek. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce, které se týkají sledovaného produktu.

Vrozené vývojové vady


Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství.


Příčiny vzniku

Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace - tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Tyto vnější faktory, které VVV způsobují (mají teratogenní účinek), označujeme jako teratogeny.

Teratogeny

  • Chemické - patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika); prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. těžké kovy).
  • Fyzikální - z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů, zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Pokud je to možné, lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota.
  • Biologické - sem patří různé infekce matky, které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii), zarděnky (Rubivirus), syfilis (Treponema pallidum), AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV), virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus).
    Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky, např. diabetes mellitus nebo fenylketonurie.
  •  
  • Prevence

  •  

    V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření, chemikáliím atd.), které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům, měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu, psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. roku věku, po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV, zejmena různých chromosomových aberací 


  • Kyselina listová

  •  

    Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Bohatými zdroji jsou kvasnice, játra a listová zelenina. Uvádí se, že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus, spina bifida....); někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje. Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0,4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů).

    Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem, protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky.

  • Zdroj http://genetika.wz.cz/vady.htm